Просто виноваты гены?

Современная болезнь народа саха – что мы знаем о ней?

Генная медицина ассоциируется со словами ДНК, гены, мутация, патология, кровь и т.д. Что мы знаем о геномной медицине? Для многих данная область медицины покрыта темной завесой. На самом деле микробиологи занимаются изучением генных болезней, которые сами по себе не связаны с заражением какой-либо бактерией или вирусом. Приоткрыть секреты генной инженерии помогут специалисты учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ им. М.К. Аммосова.
Речь пойдёт о редких якутских наследственных болезнях, о будущем якутской геномной медицины, в том числе в рамках реализации национального проекта «Здравоохранение» в субъектах Арктической зоны Российской Федерации. Итак, чем же сейчас болеет народ саха?

Генная география
Если напомнить, якутские врачи-генетики в 2015 году открыли и описали новое заболевание, которое обусловлено мутацией в генах. Они изучали новую и очень тяжёлую генную болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Они описывали, что из 16 обнаруженных пациентов остались в живых только двое. В то же время родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребёнка на обследование в Японию. Если взять в денежном выражении, то и сейчас генетическое обследование в России дороже, чем в той же Японии.
Это уже третья по счету генетическая болезнь, открытая якутскими врачами. В 2005 и 2010 годах они открыли ещё две болезни, которые были названы SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». Исследователями было выявлено, что каждый 100-й якутянин является носителем заболевания обмена веществ (SOPH-синдром), а каждый 33-й — якутского синдрома низкорослости (3-М синдром). В общем счете, в Якутии за последние несколько лет открыли пять новых болезней. А в регионе на юге России выявили больше всего новорожденных с фенилкетонурией.
При этом отмечалось, что генетические нарушения исторически распространены и закреплены по географии Якутии среди изолированных районов. Специалисты писали, что накопление генных болезней наблюдается больше в городе Якутске, чем в других районах республики. Это происходит из-за того, что большое количество людей переезжает в столицу из разных уголков Якутии, соответственно, смешанных болезней больше. Также современные исследователи пишут, что причинами мутации могут быть наличие вредных производств. По статистике наблюдателей, раньше таких болезней было выявлено более 6 тысяч.

Зов предков
Во всем виноваты якутские гены? Или другое? Может, ситуация за этот период изменилась? Узнаем у научного сотрудника учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ им. М.К. Аммосова, кандидата биологических наук Анастасии Даниловой и младшего научного сотрудника, аспиранта 2 курса кафедры «Неврологии и психиатрии» Александры Яковлевой:

– Анастасия Лукична, если каждый якутянин является носителем генной мутации, значит, вступающему в брак рекомендуется сознательно проходить обследование?
– Не всякая мутация является патогенной и не каждый якутянин является носителем патогенной мутации. Но обследование на носительство патогенных мутаций может, и рекомендуется пройти каждому человеку, независимо от социального статуса, национальности и возраста, особенно планирующему создание семьи в будущем. Человек может не болеть заболеванием (не проявляются симптомы и патогенез заболевания), но являться носителем и при стечении ряда факторов передать заболевание своим детям. И поэтому распространение у населения осознания полезности данной процедуры является социально-полезным для общественного здоровья.

– Александра Еремеевна, где сейчас в Якутске можно пройти генетическое обследование? И какие тесты пользуются наибольшей популярностью?
– Генетическое обследование можно пройти в медико-генетическом центре Республиканской больницы №1 Национальном центре медицины, по направлению врача бесплатно. Без направления врача на платной основе можно пройти в Клинике мединститута СВФУ. Наибольшим значением обладает скрининг на 7 наследственных заболеваний (3М-синдром, SOPH-синдром, тирозинемия 1 типа, метгемоглобинемия 1 типа, глухота 1А типа, НЦЛ 6 типа, мукополисахаридоз-плюс), а также востребованы анализы на тромбофилию, на определение антигена HLA-27, целиакию.

– Изменилась ли ситуация со страшными статистическими данными о редких якутских наследственных болезнях?
Анастасия: – Наследственные заболевания встречаются с различной частотой, некоторые из них получили высокое распространение в нашей республике. Если раньше чаще встречались заболевания, передающиеся по доминантному типу наследования, когда один из родителей болен (проявляются симптомы и патогенез), то сейчас выявляются заболевания с рецессивным типом наследования, когда родители являются носителями (признаки заболевания не проявляются). В их числе редкие болезни, например мукополисахаридоз-плюс, нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа, SOPH-синдром и др. Развитие молекулярно-генетических методов диагностики позволяет выявить здоровых носителей и своевременно оказывать медико-генетическое консультирование по прогнозу в планировании семьи. Во всем мире в настоящее время уделяется большое внимание изучению редких болезней, новых методов диагностики и терапии. Мы тоже работаем в этом направлении.

– Влияют ли окружающая среда, питание, курение и другие внешние факторы на генетику?
Александра: – Да, внешние факторы и образ жизни человека оказывают воздействие. Ежедневно в наш организм из внешней среды поступают различные вещества, которые напрямую не влияют на генотип человека, но при этом могут повлиять на риск развития заболеваний. Известны мультифакториальные заболевания, для патогенеза которых, необходимо воздействие внешних и генетических факторов. Например, сахарный диабет второго типа, который сильно зависит от того, какой у человека генотип, и от того, как и чем он питается. Кто-то может курить всю жизнь и не заболеть раком легких и другими заболеваниями дыхательной системы, а кому-то достаточно курить пару лет для развития связанных с этим болезней.

Василий ПРОКОПЬЕВ

Подробнее читайте в свежем номере газеты по указанной ссылке:

Уважаемые читатели!

1. Покупая электронную версию Издания, вы осознаете, что покупаете ее исключительно для личного (семейного) пользования. Перепродажа или любая другая передача купленного вами номера газеты третьим лицам запрещается и может преследоваться по закону.
2. Обязанности продавца, в качестве которого выступает Издание, считаются выполненными с момента отправки Покупателю ссылка на скачивание купленного и оплаченного им номера газеты.
3. Стоимость газеты в розницу 30 руб.

ВАЖНО! Иногда, по независящим от Издания причинам, спам-фильтры Покупателя перебрасывают письмо с заказанной вами ссылкой в папку «Спам». Поэтому если вы не получили от нас автоматически сгенерированного письма со ссылкой, для начала проверьте папку «Спам». Если его нет и там — обращайтесь в нашу редакцию.