202
11 октября 2019 в 12:12
Киһи гена буруйдааҕа буолуо дуо?
Саха норуотун аныгы ыарыыта — бу туһунан биһиги тугу билэбит?
Геннай медицина ДНК, ген, мутация, ыарыы үөскээһинин, хаан, уо.д.а. атын тыллары кытта хоһулаһар. Оттон биһиги геномнай медицина туһунан тугу билэбит? Бу медицина уобалаһа тумарыгынан бүрүллүбүт курдук үгүс дьоҥҥо биллибэт уонна иһиллибэт да курдук. Дьиҥэр, геннай ыарыылары үөрэтиинэн микробиологтар дьарыктаналлар. Бу вирус да, бактерия да курдук тарҕанар сыстыганнаах ыарыылар буолбатахтар. Геннай инженерия кистэлэҥнэрин арыйа түһэргэ биһиэхэ М.К. Аммосов аатынан ХИФУ МИ клиникатын «Геномная медицина» үөрэтэр-научнай лабораториятын исписэлиистэрэ көмөлөһүөхтэрэ.
Дойду Арктикатааҕы зонатын субъектарыгар “Доруобуйа харыстабыла” национальнай бырайыак чэрчитинэн бу ыстатыйаҕа нэһилиэстибэнэн бэриллэр саха норуотун сэдэх ыарыыларын, Саха сирин геномнай медицинатын инникитин туһунан кэпсэниэҕэ. Дьэ, ити курдук, билигин саха норуота тугунан ыалдьарый?
Геннай география
Санатар буоллахха, саха генетик-быраастара 2015 сыллаахха ген мутациятыттан төрүөттэммит саҥа ыарыыны булбуттара уонна ойуулаабыттара. Кинилэр саҥа ыарахан геннай ыарыыны үөрэппиттэрэ. Бу ыарыыттан, ол эбэтэр хааҥҥа булкаас эттиктэр атастаһыылара кэһиллэриттэн оҕолор муҥутаабыта 3 саастарыгар диэри олороллоро. Генетиктэр суруйалларынан, булуллубут 16 ыарыылаах оҕоттон 2-тэ эрэ тыыннаах хаалбыт. Ол бириэмэҕэ ыарытыйар оҕо төрөппүттэрэ Японияҕа көрдөрө бараары Интернет нөҥүө харчы хомуйбуттара. Харчытын өттүн көрдөххө, билигин даҕаны дойду үрдүнэн генетическай көрүү өҥөлөрүн сыаната Японияттан хас да төгүл үрдүк. Бу тарбахха ааҕыллар, саха быраастарынан арыллыбыт үһүс генетическай ыарыы буолар. 2005 уонна 2010 сылларга кинилэр өссө икки ыарыыны арыйбыттара — SOPH-синдром уонна сахаҕа кыра уҥуохтаныы синдрома («якутский синдром низкорослости»). Чинчийээччилэр үөрэтиилэринэн, хас биирдии 100-с саха хааныгар (100 саха киһититтэн бииригэр) булкаас эттиктэр атастаһыылара кэһиллиитин түмүгэр кини ыарыыны сүгээччи буолар (SOPH-синдром), оттон хас биирдии 33-с сахаҕа кыра уҥуохтаныы ыарыыта баар (3-М синдром). Саха сиригэр кэнники сылларга 5 саҥа ыарыы булуллубута. Оттон дойду соҕуруу регионугар фенилкетонуриянан ыалдьар саҥа төрүүр оҕолору булбуттара. Кэтээччилэр бэлиэтииллэринэн, историяҕа суруллубуттан ылан көрдөххө, Саха сиригэр генетическай кэһиилэр ордук туспа хаатыйаланан олорор оройуоннарынан тарҕаммыттар.
Исписэлиистэр геннай ыарыылар ордук Дьокуускай куоракка тарҕаммыттарын бэлиэтииллэр. Кинилэр этэллэринэн, маннык көрдөрүү Саха сирин араас муннуктарыттан нэһилиэнньэ куоракка көһөн кэлиититтэн тахсар. Ити курдук, булкаас ыарыылар элбэх буолаллар. Ону таһынан аныгы чинчийээччилэр этэллэринэн, мутация сүрүн биричиинэтинэн бырамыысыланнай оҥорон таһаарыы түмүгэр буортулаах эттиктэр үөскүүллэриттэн буолуон сөп. Статистикаҕа олоҕурдахха, 6 тыһ.тахса маннык ыарыы булуллубут.
Ыспаарапка
Генетик-учуонайдар араас сэдэх, нэһилиэстибэнэн бэриллэр ыарыылары булаллар уонна оҕо эрдэтинэ эмтэнэригэр сөптөөх ньымалары булан биэриэхтэрин сөп. Төрөппүттэр ханна олороллоруттан инникитин оҕоҕо ханнык генетическай уратылар баар буолуохтарын сөбүн быһаарыахха сөп. Ыал буолааччыларга перинатальнай диагностика ыытыллар. Ити курдук ыарыы булуллар түмүгэр, төрөппүттэр эрдэтинэ оҕо төрүү илигинэ хаалларар-хаалларбат туһунан быһаарыы ылыахтарын сөп.
Өбүгэлэр хааннарынан
Манна барытыгар саха геннара буруйдаахтар дуо? Эбэтэр, атын дуу? Баҕар, балаһыанньа билиҥҥи туругунан уларыйбыта буолуо? Бу туһунан М.К. Аммосов аатынан ХИФУ МИ клиникатын «Геномная медицина» үөрэтэр-научнай лабораториятын научнай үлэһитэ, биологическай наука кандидата Анастасия Даниловаттан уонна наука үлэһитэ Айаан Ивановтан ыйыталастым:
— Анастасия Лукинична, өскөтүн хас биирдии саха киһитэ геннай мутацияны илдьэ сылдьааччы буолар буоллаҕына, ыал буолар түгэнигэр бэйэтин баҕатынан медицинскэй көрүүнү ааһыахтаах дуо?
— Мутация барыта ыарыыны көбүтэр буолбатах уонна хас биирдии саха киһитэ патогеннай мутация генын илдьэ сылдьааччыта буолбат. Ол эрэн, мутацияны илдьэ сылдьааччы буоларын эрдэтинэ билэригэр медицинскэй көрүүнү ааһара ордук. Ханнык да социальнай статустаммытын иһин, омугуттан, сааһыттан тутулуга суох, ордук ыал буолары былааннааччылар, инникитин медкөрүүнү ааһалларыгар баҕарабыт. Киһи бэйэтэ геннай ыарыыта суох буолуон сөп, ол эрэн, араас туох эмэ сабыдыаллыыр биричиинэлэринэн мутация генын илдьэ сылдьааччы буолуон уонна ол оҕолоругар бэриллиэн сөп. Ол иһин, нэһилиэнньэҕэ маннык медкөрүүлэр уопсастыба доруобуйатын чэбдигирдэригэр туһалаах буолалларынан, иһитиннэрэр-көрдөрөр хампаанньаларынан тарҕатыллыахтаах.
— Айаан Вадимович, билигин Дьокуускайга генетическай көрүүнү ханна ааһыахха сөбүй? Ханнык тестэр ордук туһаныллалларый?
— Генетическай көрүүлэри быраас направлениетынан босхо Национальнай медицина киинигэр — өрөспүүбүлүкэтээҕи 1 нүөмэрдээх балыыһа медико-генетическай киинигэр ааһыахха сөп. Оттон быраастан направлениета суох, төлөбүрдээх өҥөнөн ХИФУ МИ клиникатыгар. Ордук медкөрүүлэргэ өрөспүүбүлүкэ олохтоохторо 7 нэһилиэстибэнэн бэриллэр скрининг ыарыылары булууга көрдөрөллөр (3М-синдром, SOPH-синдром, тирозинемия 1 типа, метгемоглобинемия 1 типа, глухота 1А типа, НЦЛ 6 типа, мукополисахаридоз-плюс), ону таһынан, тромбофилия анализтара — HLA-27антигены, целиакияны буларга.
— Урукку статистика дааннайдарын ыллахха, сахаларга нэһилиэстибэнэн бэриллэр сэдэх ыарыылар тарҕаныыларыгар уларыйыы таҕыста дуо?
Анастасия: — Нэһилиэстибэнэн бэриллэр ыарыылар араас уларыйыылардаах бириэмэҕэ көстөллөр, ол эрэн өрөспүүбүлүкэҕэ киэҥник тарҕаммыттар. Урут биир төрөппүттэн нэһилиэстибэнэн доминантнай тип нөҥүө бэриллэр ыарыылар бэлиэтэнэр буоллахтарына, билигин икки төрөппүттэн рецессивнай типтээх ыарыылар булуллаллара бэлиэтэнэр. Бу иһигэр сэдэх ыарыылар, холобур, мукополисахаридоз-плюс, нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа, SOPH-синдром уонна да атыттар киирэллэр. Диагностааһыҥҥа молекулярнай-генетическай ньымалар сайдыыларынан сибээстээн, эдэр дьон ыал буолары былаанныылларыгар кинилэргэ бириэмэтигэр медико-генетическай консультациялар ыытыллаллар уонна доруобай, генетическай ыарыыны илдьэ сылдьааччылары булаллар. Аан дойду үрдүнэн билигин сэдэх ыарыылары үөрэтиигэ, саҥа ньымалары буларга уонна терапияҕа ордук болҕомто ууруллар. Биһиги эмиэ бу хайысхаларга күүскэ үлэлиибит.
— Тулалыыр эйгэ, бородуукта, табах уонна атын тас биричиинэлэр (фактордар) генетикаҕа дьайаллар дуо?
Айаан: — Оннук, тас фактордар уонна киһи хайдах олохтооҕо генетикаҕа дьайаллар. Күн ахсын тас эйгэттэн биһиги эппитигэр-хааммытыгар араас эттиктэр киирэллэр. Көнөтүнэн киһи генотибыгар дьайбаттар, ол эрэн ыарыы инникитин сайдарыгар охсуулаах буолуохтарын сөп. Тас уонна генетическай фактордар дьайыыларыттан патогенез сайдара, араас мультифакторнай ыарыылар бааллара биллэр. Холобур, киһи хайдах генотиптааҕыттан уонна тугу сиириттэн иккис тииптээх сахарнай диабет үөскүөн сөп. Ким эрэ олоҕун устата табахтыырын да иһин, тыҥа рагынан, уо.д.а. ыарыыларынан ыалдьымыан сөп, оттон ким эмит биирдэ табахтаан баран, аҕыйах сылынан маннык ыарыыларга ылларыан сөп.
— Билигин эдэр ыччат уҥуоҕунан уһаабыта бэлиэтэнэр. Кэтээн көрдөххө, 180 см уһун уҥуохтаах сахалар элбээбиттэр, манна туох дьайарый?
Анастасия: — Бу дьайыылар биричиинэлэрэ ситэ үөрэтиллэ илик, ол эрэн сүрүн фактордарынан киһи олоҕун таһыма тупсуута уонна хаачыстыбалаах бородуукталар, араас медицинскэй өҥөлөр баар буолбуттара ааҕыллыахтарын сөп.
— Өссө биири ыйытыым, фантастика уобалаһыттан диэбит курдук. Инникитин, ДНК уларытан, үрдүк таһымнаах талааннаах сахалары иитэн таһаарыахха сөп дуо?
Анастасия: — Билиҥҥи туругунан техническэй өттүнэн кыах баар, ол эрэн этическай-быраап өттүнэн уонна маны кытта сибэстээх араас боппуруостар сытыытык тураллар. Аан дойду үрдүнэн этическай өйдөбүллэринэн, үгүс өттүгэр киһи генетическай модификацията бобуулаах.
— Кистэлэҥ буолбатах буоллаҕына, эһиги лабораторияҕыт билигин тугунан дьарыктанарый?
Айаан: — «Геномная медицина» үөрэтэр-научнай лаборатория ХИФУ медицинскэй институтун клиникатын иһинэн 2011 сыллаахха арыллыбыта. Билигин манна 10-тан тахса научнай каадырдар үлэлииллэр, манна киирэллэр: генетиктэр, биоинформатиктар, инженер-чинчийээччилэр уонна аспираннар. Биһиги лабораториябыт сүрүн сыала – медицинскэй генетика уобалаһыгар инновационнай технологиялары туһанан сайдыылаах медицинскэй өҥөлөрү киллэрии, оҥоруу. Бу ньымалары, холобур, молекулярнай уонна биологическай микрочиптааһын ньымаларын туһанан Арктика уонна Субарктика генофондатыгар баар этническай уратыларын учуоттаан, нэһилиэстибэнэн бэриллэр ыарыылары уонна онно ылларымтыа дьону булуу, диагностааһын буолар.
— Тэрилтэҕэ туох кыһалҕалар баалларый? Биһиги хаһыаппыт нөҥүө ааҕааччыларга тугу тиэрдиэххит этэй? Баҕар, норуот депутаттарыгар туһаайыллар этиилэр бааллара буолуо.
Анастасия: — Генетическай сулууспа биир кэмник сайдарыгар саҥа сыаналаах тэриллэр ылыллаллара уонна онно сөптөөх үбү көрөр наадалаах. Араас реактивтар, ороскуоттуур матырыйааллар тиийбэттэр, үлэ түмүгүнэн хамнас, бириэмэтигэр саҥа каадырдары бэлэмнээһин, инникитин исписэлиистэри эбии үөрэхтээһин уо.д.а. Манна барытыгар сөптөөх үп көрүллэрэ наада. Ону таһынан нэһилиэнньэҕэ биир кэм сөптөөх иһитиннэриилэри тиэрдэр сыал-сорук турар. Дьиҥинэн, генетическай ыарыылар сыстыганнаах ыарыылар буолбатахтар, маны таһынан, араас патологиялаах (ыарытыйбыт) дьон манна буруйдара суох. Ыалдьар дьону уопсастыбаттан туспа тутуу ыарыы өссө эбии сайдарыгар олук ууруон сөп.
Василий ПРОКОПЬЕВ
